Lumina je neinvazivni prenatalni test koji analizira fetalnu DNA prisutnu u krvi trudnice kako bi otkrio moguće genetske nepravilnosti kod djeteta. Test se može napraviti već od 10. tjedna trudnoće.

Da, Lumina je potpuno neinvazivan test. Provodi se iz jednostavnog uzorka krvi trudnice i ne nosi nikakav rizik za trudnoću.

Ovisno o izabranoj opciji, Lumina test pruža informacije o prisutnosti:

• Česte kromosomske aneuploidije:
  • Trisomija 21 (Downov sindrom)
  • Trisomija 18 (Edwardsov sindrom)
  • Trisomija 13 (Patauov sindrom)
  • Monosomija X (Turnerov sindrom)
  • XXX (trisomija X, tzv. Triple X sindrom)
  • XXY (Klinefelterov sindrom)
  • XYY (Jacobov sindrom)
• Rijetke kromosomske aneuploidije:
  Primjerice, trisomije kromosoma 9, 16 i 22. Test može detektirati aneuploidije koje zahvaćaju sve kromosome fetalnog kariotipa.
• Segmentalne delecije ili duplikacije > 7 Mb, otkrivene u svim kromosomima
• Submikroskopske strukturne kromosomske promjene, uključujući više od 130 najčešćih mikrodelecijskih/mikroduplikacijskih sindroma (vidi Tablicu 1 – moze li ovdje ici neki hyperlink da se otvori tablica iz privitka). Može detektirati promjene male veličine, čak od 1 Mb.
• Osim identifikacije čestih i rijetkih fetalnih aneuploidija, delecija, duplikacija, mikrodelecijskih sindroma i mikroduplikacija, test omogućuje probir za približno 7.000 klinički prepoznatih teških genetskih bolesti, kako nasljednih tako i de novo 

Lažno pozitivan rezultat označava da test pokazuje moguću genetsku nepravilnost, iako je dijete zapravo zdravo. Lažno negativan znači da test ne otkriva nepravilnost, iako ona postoji. Prilikom pozitivnih nalaza Lumina testa, osiguravamo Vam besplatan postupak amniocenteze u privatnim klinikama s kojima surađujemo.   

Pouzdanost Lumina testa temelji se na dva ključna parametra – specifičnosti i osjetljivosti.
Specifičnost označava koliko je test točan u isključivanju stanja kada ono zaista nije prisutno, dok osjetljivost pokazuje koliko je test učinkovit u prepoznavanju stanja kada ono zaista postoji.

Lumina test postiže iznimno visoke vrijednosti za najčešće trisomije:

• Trisomija 21 (Down sindrom): osjetljivost i specifičnost iznose više od 99,9 %

• Trisomija 18 i Trisomija 13: također s osjetljivošću i specifičnošću višom od 99,9 %

Za druge kromosomske promjene, poput ostalih aneuploidija, test postiže osjetljivost od 96,4 % i specifičnost od 99,8 %.

Kod delecija i duplikacija većih od 7 Mb, specifičnost je 99,8 %, dok je osjetljivost nešto niža – 74,1 %, što je u skladu s očekivanjima za ovu vrstu analize.

Kada je riječ o određivanju spola fetusa, Lumina pokazuje izuzetnu točnost:

• Kod uobičajenih kromosomskih obrazaca (XX, XY, XXX, XXY), točnost iznosi 100 %

• Kod rjeđih varijacija, kao što su XO i XYY, točnost je 90,5 % odnosno 91,7 %

Zahvaljujući ovim rezultatima, Lumina se svrstava među najpouzdanije neinvazivne prenatalne testove dostupne na tržištu.

Informacija o spolu je uključena u svaku opciju testa – bez dodatnih postupaka i naplate.

Rezultati su dostupni u roku od 1 do 5 radnih dana od primitka uzorka u laboratorij.