INFORMIRANI PRISTANAK

Svrha testa – Lumina je neinvazivni prenatalni test probira koji analizira slobodnu fetalnu DNA u uzorku krvi majke od desetog tjedna gestacije u jednoplodnim ili blizanačkim trudnoćama (1 ili 2 fetusa), kako bi se ustanovio rizik na kromosomske anomalije i ozbiljne genetske poremećaje kod fetusa. Aneuploidije su definirane kao anomalije u broju kromosoma, višak broja kopija kromosoma zove se trisomija, a manjak kopije zove se monosomija. Trisomije 21, 18 i 13 i aneuploidije spolnih kromosoma (X i Y) su najčešće u općoj populaciji. Aneuploidije ostalih kromosoma su rjeđe i često su ograničene na placentu bez fetalnog utjecaja. CNV (varijacije broja kopija) su kromosomske anomalije u kojima dijelovi DNA nedostaju ili se nalaze u pretjeranom broju, i povezani su sa širokim spektrom promjena, poput kognitivnog razvoja i zastoja u razvoju. Mikrodelecije su kromosomski poremećaji uzrokovani nedostajućim malim dijelovima kromosomskog materijala, neke se češće javljaju u specifičnom području određenog kromosoma i povezani su s poznatim genetskim sindromima. Analizom cijelog egzoma može se otkriti približno 7000 teških genetskih poremećaja. Prije podnošenja zahtjeva za testiranje preporučuje se genetsko savjetovanje od strane liječnika ili genetskog savjetnika, kako bi se objasnile sve prednosti i ograničenja, te razgovaralo o mogućim ishodima i posljedicama.

Nuspojave – Nuspojave vađenja krvi nisu uobičajene, ali mogu uključivati vrtoglavicu, nesvjesticu, upalu mišića, krvarenje, pojavu modrica, i rijetko, infekcije.

Rezultati testa – Negativan rezultat označava nizak rizik za određenu analizu. Pozitivan rezultat znači da je otkriven povišen rizik za određenu abnormalnost. Također, test će pokazati postotak DNA fetusa (fetalne frakcije), a ovisno o traženoj opciji, rezultat testa također može sadržavati informaciju o spolu. U slučaju pozitivnog rezultata potrebno je dodatno potvrditi kordocenteza). Rezultati testa ne moraju uvijek odražavati stvarni kromosomski sastav fetusa jer su mogući lažno pozitivni ili lažno negativni rezultati. Među glavnim poznatim uzrocima odstupanja najčešći su biološki čimbenici, uključujući, ali ne ograničavajući se, na prisutnost nestajućeg blizanca, fetalni mozaicizam niskog udjela, ograničeni placentarni mozaicizam ili neprepoznate kromosomske abnormalnosti majke. U trudnoćama s neprogresivnim (nestajućim) blizancem (tzv. vanishing twin), rezultat može odražavati njegov kromosomski sastav. Rezultati se dostavljaju u pisanom obliku Klijentu i izabranom ginekologu.

Ograničenja testa – Lumina test ne zamjenjuje invazivnu prenatalnu dijagnostiku. Lumina je test probira i kao takav ima ograničenja, uključujući lažno pozitivne i lažno negativne rezultate. To znači da kromosomske anomalije koje su analizirane mogu biti prisutne, čak iako se dobije rezultat niskog rizika (“lažno negativan”), ili ako se dobije rezultat visokog rizika za analiziranu kromosomsku anomaliju koja u stvari i nije prisutna (“lažno pozitivan”). Test nije osmišljen da otkrije mozaicizme, triploidije i translokacije. Rezultat koji prikaže odsutnost kromosomskih anomalija ne garantira zdravu trudnoću i ne eliminira mogućnost da je kod fetusa prisutna druga genetska promjena koju test ne analizira. Test ne obuhvaća sve kromosomske i genetske anomalije, već samo one definirane odabranom opcijom testa. U slučaju blizanačke trudnoće nije moguće dobiti informaciju o riziku na aneuploidije spolnih kromosoma za svaki fetus. Ukoliko je identificirana prisutnost Y kromosoma, nije moguće ustanoviti jesu li jedan ili oba fetusa muškog spola. Kod blizanačkih trudnoća s nerazvijenim blizancem (nestajući blizanac), rezultati testa se mogu odnositi na stanje kromosoma nestajućeg blizanca, što dovodi do veće vjerojatnosti lažno pozitivnih i lažno negativnih rezultata. Poneke rijetke kromosomske aneuploidije mogu se pojaviti samo u formi mozaicizma. Kliničke posljedice ovise o uključenim kromosomima i ne mogu biti predviđene prenatalno.

Istraživanje i daljnja uporaba uzorka – Preostala količina biološkog uzorka može se koristiti isključivo u anonimiziranom obliku u svrhe znanstvenih istraživanja i razvoja metoda testiranja. Klijent neće biti obaviješten o specifičnoj uporabi uzorka niti ima pravo na naknadu za eventualne nove proizvode ili usluge razvijene na temelju takvih istraživanja. Sve uporabe provode se u skladu s važećim zakonima i etičkim standardima. Svojim potpisom potvrđujem da sam imala priliku razgovarati sa stručnom osobom o svrsi, postupku, prednostima i ograničenjima Lumina testa, da sam primila jasne i razumljive informacije o prirodi testa, njegovoj pouzdanosti te razlikama u odnosu na dijagnostičke postupke, te sam svjesna da se radi o testu probira, a ne dijagnostičkom postupku. Razumjela sam da se medicinske odluke ne smiju donositi isključivo na temelju rezultata testa, već u kombinaciji s ultrazvučnim pregledima i, po potrebi, invazivnim metodama. Upoznata sam s mogućnošću lažno pozitivnih i lažno negativnih rezultata. Imala sam priliku postaviti pitanja i dobila na njih odgovore prije davanja privole za provođenje Lumina testa na mom biološkom materijalu. Dajem privolu za obradu mojih osobnih i medicinskih podataka u svrhu provedbe testa, te se obvezujem rezultate razmotriti sa stručnom osobom Biointela ili izabranim ginekologom. Također, svjesna sam svoje obveze plaćanja usluge, te se istu obvezujem podmiriti u roku određenom od strane Biointela ili njegovih partnera.